Jednoczymy siły w walce z chorobami rzadkimi

29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Unii Europejskiej diagnozę choroby rzadkiej ma obecnie około 36 mln osób. Jedną z nich jest dziewięcioletni Wiktor z Bukaresztu (Rumunia). Wiktor urodził się z rzadkimi wadami zwanymi zespołem Coffina i Lowry'ego. Dopiero po trzech latach i serii testów udało się wykryć przyczynę opóźnionego rozwoju psychoruchowego chłopca: niewielka mutacja genu.

Od ponad 20 lat UE traktuje walkę z chorobami rzadkimi jako jeden ze swoich priorytetów. Zależy nam na bardziej skutecznych metodach leczenia i diagnostyki. W tym celu ważna jest współpraca i łączenie zasobów. 24 europejskie sieci referencyjne skupiają specjalistów od chorób rzadkich i wyspecjalizowanych świadczeniodawców opieki zdrowotnej z 1,6 tys. centrów wiedzy w 382 szpitalach w całej UE i Norwegii. Sieci zapewniają dostęp do wiedzy, diagnozy i leczenia chorób rzadkich. Szczególne znaczenie mają łączenie zasobów i wspólne działanie na poziomie UE:

• W najbliższych latach UE zainwestuje ponad 77 mln euro, aby sieci te lepiej z sobą współpracowały i sprawniej działały.
• W ciągu kolejnych trzech lat UE przeznaczy 18 mln euro na wspólne działanie, również w Ukrainie, mające poprawić integrację tych sieci z krajowymi systemami opieki zdrowotnej.
• W ramach nowego unijnego partnerstwa na rzecz badań i innowacji w dziedzinie chorób rzadkich UE inwestuje 100 mln euro w rozwój metod diagnostyki i leczenia.
• Reforma unijnego prawodawstwa dotyczącego leków przyczyni się do inwestycji w tych obszarach związanych z chorobami rzadkimi, w których metody leczenia są niewystarczające.
• Za sprawą europejskiej przestrzeni danych dotyczących zdrowia poprawi się dostępność takich danych, na czym skorzystają pacjenci zmagający się z chorobami rzadkimi.
• Będziemy kontynuować prace nad ulepszeniem europejskiej platformy rejestracji chorób rzadkich. Gromadzone są na niej dane zapisane w setkach rejestrów chorób rzadkich w całej UE. Dzięki platformie można łatwo uzyskać dostęp do danych i je wyszukiwać.

Zespół zdiagnozowany u Wiktora to jedna z ponad 6 tys. chorób rzadkich w UE. W przypadku większości z tych chorób nie ma leku. Częstość występowania jest różna: niektóre z chorób rzadkich dotykają zaledwie kilka osób, natomiast inne mogą wystąpić u 250 tys. pacjentów. Około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Większość z nich objawia się już w dzieciństwie. Każdy ma prawo do terminowej diagnozy oraz niedrogiego leczenia i opieki. Niezmiennie dążymy do tego, aby nikogo nie pozostawiać samemu sobie, niezależnie od tego, gdzie mieszka i na co choruje.

Więcej informacji:

Choroby rzadkie: działania UE

Informacje o działaniach UE w dziedzinie chorób rzadkich

Historia Wiktora

Europejskie sieci referencyjne

Oświadczenie komisarz Stelli Kyriakides w Światowym Dniu Chorób Rzadkich

Europejska Unia Zdrowotna

Dzień Chorób Rzadkich