29 de fevereiro é o Dia das Doenças Raras. Cerca de 36 milhões de pessoas na UE vivem com uma doença rara. Victor, um menino de nove anos de Bucareste, na Roménia, é uma dessas pessoas. Nasceu com uma doença rara conhecida como síndrome de Coffin-Lowry. Foram necessários três anos e testes em seis países para identificar a causa dos graves atrasos psicomotores de Victor: uma pequeníssima mutação num dos seus genes. Há mais de 20 anos que a UE faz da luta contra as doenças raras uma prioridade. O nosso objetivo é melhorar o diagnóstico e o tratamento dos doentes através da cooperação e da utilização em comum de recursos. As nossas 24 redes europeias de referência juntam médicos especialistas em doenças raras e prestadores de cuidados de saúde especializados de 1 600 centros especializados em 382 hospitais de toda a UE e da Noruega. As redes asseguram o acesso ao conhecimento, ao diagnóstico e ao tratamento das doenças raras. A congregação de recursos e as ações conjuntas a nível da UE são particularmente importantes: nos próximos anos, investiremos mais de 77 milhões de EUR para consolidar e melhorar estas redes. Para integrar melhor estas redes nos sistemas de saúde nacionais, nos próximos três anos vamos afetar mais de 18 milhões de EUR a novas ações conjuntas, que incluirão também a Ucrânia. Através da nova Parceria Europeia para as Doenças Raras, disponibilizamos 100 milhões de EUR para desenvolver diagnósticos e tratamentos. A reforma da legislação farmacêutica da UE continuará a promover os investimentos em medicamentos para zonas de doenças raras que se encontram mal servidas. O Espaço Europeu de Dados de Saúde tornará os dados de saúde digitais mais disponíveis, beneficiando os doentes com doenças raras. Continuaremos a desenvolver a Plataforma Europeia para o Registo de Doenças Raras. A Plataforma recolhe dados relativos às centenas de registos de doenças raras existentes em toda a UE, disponibilizando-os e possibilitando a sua pesquisa. A síndrome que afeta Victor é uma das mais de 6 000 doenças raras na UE. A maioria não tem cura. Embora uma doença rara possa afetar apenas um pequeno número de doentes, outras podem atingir até 250 000. Cerca de 80 % das doenças raras são de origem genética e a maioria começa na infância. Todas as pessoas têm direito a um diagnóstico atempado, bem como a tratamentos e cuidados a preços acessíveis. Continuamos empenhados em não deixar ninguém para trás, independentemente do local onde as pessoas vivem e da sua doença. Para mais informações: Doenças raras: o que está a UE a fazer? Ficha informativa sobre as ações da UE relativas às doenças raras. A história de Victor Redes Europeias de Referência Declaração da comissária Stella Kyriakides sobre o Dia Mundial das Doenças Raras União Europeia da Saúde Dia das Doenças Raras Informação detalhada Data de publicação29 de fevereiro de 2024Autor/AutoraDireção-Geral da Comunicação
