Spájame sily v boji proti zriedkavým chorobám

29. február je Svetovým dňom zriedkavých chorôb. V EÚ trpí zriedkavými chorobami až 36 miliónov ľudí. Jedným z nich je Victor, deväťročný chlapec z rumunskej Bukurešti. Narodil sa so zriedkavou chorobou známou ako Coffin-Lowry syndróm. Príčina Victorovho výrazne spomaleného psychomotorického vývoja, ktorou je drobná mutácia jedného z jeho génov, sa zistila až po troch rokoch testovania v šiestich rôznych krajinách.

EÚ už viac ako 20 rokov považuje boj proti zriedkavým chorobám za prioritu. Naším cieľom je zlepšiť diagnostiku a liečbu pacientov vďaka spolupráci a združovaniu zdrojov. Našich 24 európskych referenčných sietí združuje lekárov a špecializovaných poskytovateľov zdravotnej starostlivosti zo 1 600 špecializovaných centier v 382 nemocniciach v celej EÚ a Nórsku. Referenčné siete zabezpečujú prístup k poznatkom, diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb. Združovanie zdrojov a spoločné akcie na úrovni EÚ sú mimoriadne dôležité:

• V nadchádzajúcich rokoch investujeme viac ako 77 miliónov eur do konsolidácie a zlepšenia týchto sietí.
• V záujme lepšej integrácie týchto sietí do vnútroštátnych systémov zdravotnej starostlivosti vyčleníme v nasledujúcich troch rokoch viac ako 18 miliónov eur na nové spoločné akcie, do ktorých bude zapojená aj Ukrajina.
• Prostredníctvom nového európskeho partnerstva v oblasti zriedkavých chorôb poskytujeme 100 miliónov eur na vývoj diagnostiky a liečby.
• Reformou farmaceutických právnych predpisov EÚ sa ďalej podporia investície do liekov na liečbu zriedkavých chorôb, ktorým sa nevenuje dostatočná pozornosť.
• Vďaka európskemu priestoru pre zdravotné údaje sa zlepší dostupnosť digitálnych zdravotných údajov, čo bude prínosom pre pacientov so zriedkavými chorobami.
• Budeme ďalej rozvíjať európsku platformu na registráciu zriedkavých chorôb. Na tejto platforme sa zhromažďujú údaje zo stoviek registrov zriedkavých chorôb, ktoré existujú v celej EÚ, vďaka čomu sa tieto údaje sprístupňujú a umožňuje sa ich vyhľadávanie.

Victorov syndróm je jednou z viac ako 6 000 zriedkavých chorôb v EÚ. Väčšina z nich sa nedá liečiť. Zatiaľ čo jedna zriedkavá choroba môže postihovať len niekoľkých pacientov, ďalšia sa môže dotýkať až 250 000 pacientov. Približne 80 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu a väčšina sa začína už v detstve. Každý má právo na včasnú diagnostiku, ako aj na cenovo dostupnú liečbu a starostlivosť. Naďalej sme odhodlaní bojovať proti zriedkavým chorobám tak, aby sa na nikoho nezabudlo bez ohľadu na to, kde žije alebo akou chorobou trpí.

Ďalšie informácie:

Zriedkavé choroby: Čo podniká EÚ?

Prehľad o opatreniach EÚ v oblasti zriedkavých chorôb

Victorov príbeh

Európske referenčné siete

Vyhlásenie komisárky Kyriakidesovej k Svetovému dňu zriedkavých chorôb

Európska zdravotná únia

Deň zriedkavých chorôb