29 februari is Werelddag van de Zeldzame Ziekten. Zo’n 36 miljoen mensen in de EU hebben een zeldzame ziekte. Victor, een jongen van negen uit Boekarest, Roemenië, is een van hen. Hij is geboren met een zeldzame aandoening die bekend staat als het Coffin-Lowry syndroom. Na drie jaar en onderzoeken in zes landen is de oorzaak van Victors ernstige psychomotorische problemen gevonden: een kleine mutatie in één van zijn genen. De bestrijding van zeldzame ziekten is al meer dan twintig jaar een prioriteit voor de EU. Ons doel is de diagnose en behandeling van patiënten te verbeteren door samen te werken en middelen te bundelen. Onze 24 Europese referentienetwerken brengen in zeldzame ziekten gespecialiseerde artsen en zorgaanbieders uit 1600 gespecialiseerde centra in 382 ziekenhuizen in de hele EU en Noorwegen samen. Zij zorgen voor toegang tot kennis, diagnoses en de behandeling van zeldzame ziekten. Het is vooral belangrijk om middelen te bundelen en gezamenlijk op EU-niveau op te treden: de komende jaren zullen we meer dan 77 miljoen euro investeren om deze netwerken te consolideren en te verbeteren om deze netwerken beter te integreren in de nationale gezondheidszorgstelsels, trekken we meer dan 18 miljoen euro uit voor nieuwe gezamenlijke acties de komende drie jaar, waarbij ook Oekraïne zal worden betrokken via een nieuw Europees partnerschap inzake zeldzame ziekten maken we 100 miljoen euro vrij voor het ontwikkelen van diagnostiek en behandelingen de hervorming van de geneesmiddelenwetgeving van de EU zal ook zorgen voor meer investeringen in geneesmiddelen voor te weinig onderkende zeldzame ziekten de Europese dataruimte voor gezondheid zal digitale gezondheidsgegevens toegankelijker maken, wat goed zal zijn voor patiënten met zeldzame ziekten we zullen het Europees platform voor de registratie van zeldzame ziekten verder ontwikkelen. Dit platform verzamelt gegevens van honderden registers van zeldzame ziekten die in de hele EU bestaan, en maakt deze gegevens toegankelijk en doorzoekbaar. Victors syndroom is een van de meer dan 6000 zeldzame ziekten in de EU. De meeste zijn niet te genezen. Een zeldzame ziekte kan enkelen, maar soms ook wel 250.000 mensen treffen. Zo’n 80% van de zeldzame ziekten is van genetische oorsprong en de meeste openbaren zich in de kindertijd. Iedereen heeft recht op een tijdige diagnose, en op betaalbare behandeling en zorg. Wij blijven ons inzetten om niemand aan zijn lot over te laten, waar mensen ook wonen of welke ziekte zij ook hebben. Meer informatie: Zeldzame ziekten: wat doet de EU? Factsheet over EU-maatregelen op het gebied van zeldzame ziekten Het verhaal van Victor Europese referentienetwerken Verklaring van commissaris Kyriakides op de Werelddag van de zeldzame ziekten Europese gezondheidsunie Dag van de zeldzame ziekten Bijzonderheden Datum publicatie29 februari 2024AuteurDirectoraat-generaal Communicatie
