29 februari är Sällsynta dagen – världsdagen för sällsynta sjukdomar. Närmare 36 miljoner människor i EU har en sällsynt sjukdom. Nioårige Victor från Bukarest i Rumänien är en av dem. Han föddes med Coffin-Lowrys syndrom. Det tog tre år och tester i sex länder innan de hittade orsaken till Victors försenade psykomotoriska utveckling: en liten mutation i en av hans gener. I mer än 20 år har EU prioriterat kampen mot sällsynta sjukdomar. Vi vill förbättra diagnos och behandling genom att samarbeta och slå samman våra resurser. Våra 24 europeiska referensnätverk samlar läkare och andra specialister från 1 600 specialistcentrum på 382 sjukhus i alla EU-länder och i Norge. De förbättrar tillgången till kunskap, diagnos och behandling av sällsynta hälsotillstånd. Det är särskilt viktigt att samla resurser och gemensamma åtgärder på EU-nivå. De närmaste åren satsar vi över 77 miljoner euro på att stärka nätverken. För att bättre integrera nätverken i den nationella hälso- och sjukvården anslår vi över 18 miljoner euro till nya gemensamma åtgärder de kommande tre åren, där också Ukraina deltar. Genom det nya europeiska partnerskapet för sällsynta sjukdomar anslår vi 100 miljoner euro till att utveckla diagnostikverktyg och behandlingar. Reformen av EU:s läkemedelslagstiftning kommer att ytterligare främja investeringar i nya särläkemedel. Det europeiska hälsodataområdet ska göra digitala hälsodata mer tillgängliga, vilket gynnar patienter med sällsynta sjukdomar. Vi vill vidareutveckla den europeiska plattformen för registrering av sällsynta sjukdomar. Plattformen samlar in uppgifter som läggs in i de hundratals sjukdomsregister som finns i EU och gör dem tillgängliga och sökbara. Victors syndrom är ett av de över 6 000 sällsynta sjukdomar som finns i EU. För de flesta av dem finns inget botemedel. Vissa sjukdomar drabbar bara ett fåtal patienter, medan andra kan drabba så många som 250 000 personer. Omkring 80 procent av de sällsynta sjukdomarna är genetiska och de flesta visar sig i barndomen. Alla har rätt till snabb diagnos och behandling och vård till en rimlig kostnad. Vi är fast beslutna att ingen ska lämnas utanför, oavsett var de bor och vilken sjukdom de har. Läs mer: Sällsynta sjukdomar – Vad gör EU? Faktablad om EU:s åtgärder mot sällsynta sjukdomar Victors berättelse Europeiska referensnätverk Uttalande av EU:s hälsokommissionär Stella Kyriakedes på Sällsynta dagen En europeisk hälsounion Sällsynta dagen Översikt Publiceringsdatum29 februari 2024UpphovsmanGeneraldirektoratet för kommunikation
