Společně silnější v boji proti vzácným onemocněním

Na 29. únor připadá Světový den boje proti vzácným onemocněním. V EU trpí některým typem vzácného onemocnění až 36 milionů osob. Jedním z nich je i Victor, devítiletý chlapec z Bukurešti. Narodil se se vzácnou chorobou označovanou jako Coffinův-Lowryho syndrom. Zjištění příčin výrazně opožděného psychomotorického vývoje, který byl u Victora pozorován, trvalo tři roky a chlapec musel za tímto účelem podstoupit vyšetření v šesti zemích. Nakonec se u něho zjistila drobná mutace jednoho z genů.

Boj proti vzácným onemocněním považuje EU za jednu z priorit již více než 20 let. Cílem je zlepšit diagnostiku i léčbu pacientů díky spolupráci a sdílení zdrojů. Toho se snažíme dosáhnout prostřednictvím 24 evropských referenčních sítí, které sdružují lékaře zabývající se léčbou vzácných onemocnění, jakož i specializované poskytovatele zdravotní péče z 1 600 specializovaných středisek v 382 nemocnicích v celé EU a Norsku. Referenční sítě zajišťují přístup k nejnovějším poznatkům, diagnostice i léčbě vzácných onemocnění. Zásadní význam má sdílení zdrojů a realizace společných akcí na úrovni EU:

• V nadcházejících letech bude EU do konsolidace a zlepšení referenčních sítí investovat více než 77 milionů eur.
• V zájmu lepší integrace těchto sítí do vnitrostátních systémů zdravotní péče poskytneme v příštích třech letech více než 18 milionů eur na pořádání nových společných akcí, které budou tentokrát zahrnovat i Ukrajinu.
• Prostřednictvím nového Evropského partnerství pro vzácná onemocnění dáváme na vývoj diagnostiky a léčebných postupů k dispozici 100 milionů eur.
• Reformou evropských farmaceutických právních předpisů se ještě podpoří investice do léčivých přípravků určených na dosud nedostatečně ošetřená vzácná onemocnění.
• Díky Evropskému prostoru pro zdravotní data se zlepší přístupnost digitálních zdravotních údajů, což bude v zájmu pacientů se vzácnými onemocněními.
• Kromě toho budeme dále rozvíjet Evropskou platformu pro registraci vzácných onemocnění. Ta shromažďuje údaje ze stovek registrů vzácných onemocnění, které v zemích EU existují, a tyto údaje zpřístupňuje a zároveň umožňuje vyhledávání.

Syndrom, kterým trpí Victor, je jedním z více než 6 000 druhů vzácných onemocnění v EU. Pro většinu z nich není v současné době k dispozici žádná léčba. Zatímco jeden typ vzácného onemocnění se může vyskytovat pouze u několika málo pacientů, jiný typ může najít až u 250 000 osob. Přibližně 80 % vzácných onemocnění je genetického původu a většina z nich se projeví už v dětství. Každý má právo na včasnou diagnózu i na cenově dostupnou léčbu a péči. Proto jsme i nadále odhodláni nikoho neopomíjet, bez ohledu na to, kde žije nebo jakou nemocí trpí.

Další informace:

Vzácná onemocnění: Co dělá EU

Infopřehled o opatřeních EU v oblasti vzácných onemocnění

Příběh Victora

Evropské referenční sítě

Prohlášení komisařky Stelly Kyriakidesové u příležitosti Světového dne boje proti vzácným onemocněním

Evropská zdravotní unie

Den vzácných onemocnění