Február 29-e a ritka betegségek világnapja. Az EU-ban mintegy 36 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben. Egyikük Victor, egy kilencéves bukaresti kisfiú. Victor az úgynevezett Coffin-Lowry szindrómával született. Három évre és hat országban végzett vizsgálatokra volt szükség ahhoz, hogy megállapítsák, mi okozza Victor késedelmes pszichomotoros fejlődését: egy parányi mutáció az egyik génjében. Az EU több mint 20 éve kiemelt feladatának tekinti a ritka betegségek elleni küzdelmet. Az a célunk, hogy együttműködés és az erőforrások összevonása révén javítsuk a diagnózist és a betegek kezelését. 24 európai referenciahálózatunk 382, EU-szerte, illetve Norvégiában működő kórház 1600 speciális részlegén dolgozó, ritka betegségekkel foglalkozó szakorvost és szakosodott egészségügyi szolgáltatókat tömörít. Ezek a referenciahálózatok biztosítják a hozzáférést a ritka betegségekkel kapcsolatos ismeretekhez, elősegítve ezzel az időszerű diagnózist és a kezelést. Az erőforrások összevonása és az uniós szintű közös fellépések különösen fontosak: Az elkövetkező években több mint 77 millió eurót fordítunk majd ezeknek a hálózatoknak a megszilárdítására és fejlesztésére. E hálózatoknak a nemzeti egészségügyi rendszerekbe való jobb integrálása érdekében az elkövetkező három évben több mint 18 millió eurót fordítunk az új közös fellépésekre, amelyek Ukrajnára is kiterjednek. A ritka betegségekkel foglalkozó új európai partnerség keretében 100 millió eurót biztosítunk a diagnosztika és a kezelések javítására. Az uniós gyógyszeripari szabályozás reformja tovább fogja ösztönözni a beruházásokat a nem elégséges figyelem tárgyát képező ritka betegségek gyógyítására szolgáló gyógyszerek területén. Az európai egészségügyi adattér hozzáférhetőbbé teszi a digitális egészségügyi adatokat, ami a ritka betegségekben szenvedő betegek javát szolgálja. Tovább fogjuk fejleszteni a ritka betegségek nyilvántartásainak európai platformját. Ezen a platformon elérhetők és kereshetők a ritka betegségek EU-szerte létező több száz nyilvántartásából származó adatok. A Coffin-Lowry szindróma, melyben Victor szenved, csak egyike az EU-ban előforduló több mint 6000 ritka betegségnek, melyek közül soknak nincs gyógymódja. Vannak olyan ritka betegségek, melyek csak néhány beteget érintenek, más ritka betegségekben viszont akár 250 ezren is szenvedhetnek. A ritka betegségek mintegy 80%-a genetikai eredetű, és többségük gyermekkorban kezdődik. Mindenkinek joga van ahhoz, hogy időben felderítsék a betegségét, és hogy megfizethető kezeléshez és ellátáshoz jusson. Szilárd elkötelezettségünk, hogy a ritka betegségek elleni fellépés során senkit ne hagyjunk magára – függetlenül attól, hogy hol él, vagy hogy milyen betegségben szenved. További információk Ritka betegségek: mit tesz az Unió? Tájékoztató a ritka betegségekkel kapcsolatos uniós intézkedésekről Victor története Európai referenciahálózatok Kiriakídisz biztos nyilatkozata a ritka betegségek világnapján Európai egészségügyi unió A ritka betegségek világnapja Leírás Közzététel dátuma2024. február 29.SzerzőKommunikációs Főigazgatóság
