Skupaj smo močnejši v boju proti redkim boleznim

29. februar je svetovni dan redkih bolezni. V EU ima eno od redkih bolezni do 36 milijonov ljudi. Eden od njih je Victor, devetletni deček iz Bukarešte (Romunija). Rodil se je z redko boleznijo, znano kot Coffin-Lowryjev sindrom. Šele po treh letih testiranj v šestih državah je bilo ugotovljeno, da je velik psihomotorični zaostanek pri Victorju posledica drobne mutacije enega od njegovih genov.

EU boj proti redkim boleznim že več kot 20 let uvršča med prednostne naloge. Naš cilj je izboljšati diagnosticiranje in zdravljenje bolnikov s sodelovanjem in združevanjem virov. V naših 24 evropskih referenčnih mrežah sodelujejo zdravniki za redke bolezni in izvajalci specialističnih zdravstvenih storitev iz 1 600 specializiranih centrov v 382 bolnišnicah po vsej EU in na Norveškem. Te mreže zagotavljajo dostop do znanja, diagnosticiranja in zdravljenja redkih bolezni. Še zlasti pomembni so združevanje virov in skupni ukrepi na ravni EU.

• V prihodnjih letih bomo v konsolidacijo in izboljšanje teh mrež vložili več kot 77 milijonov evrov.
• Za boljšo integracijo teh mrež v nacionalne zdravstvene sisteme bomo v naslednjih treh letih namenili več kot 18 milijonov evrov za nove skupne ukrepe, pri katerih bo sodelovala tudi Ukrajina.
• V okviru novega evropskega partnerstva za redke bolezni zagotavljamo 100 milijonov evrov za razvoj diagnostike in zdravljenja.
• Reforma zakonodaje EU o zdravilih bo spodbudila dodatne naložbe v zdravila za trenutno zapostavljene redke bolezni.
• Po zaslugi evropskega zdravstvenega podatkovnega prostora se bo izboljšal dostop do digitalnih zdravstvenih podatkov, kar bo koristilo bolnikom z redkimi boleznimi.
• Poleg tega bomo še naprej razvijali evropsko platformo za registracijo redkih bolezni, v okviru katere se zbirajo podatki iz stotin evropskih registrov redkih bolezni ter omogoča dostop do teh podatkov in iskanje po njih.

Sindrom, ki ga ima Victor, je ena od več kot 6 000 redkih bolezni v EU. Za večino teh bolezni ni zdravila. Nekatere redke bolezni prizadenejo le peščico bolnikov, druge pa tudi 250 000 bolnikov. Približno 80 % redkih bolezni je genetskega izvora, večina pa se začne v otroštvu. Vsakdo ima pravico do pravočasne diagnoze ter cenovno dostopnega zdravljenja in oskrbe. Še naprej smo zavezani načelu, da nihče ne sme biti zapostavljen, ne glede na kraj bivanja ali bolezen.

Več informacij:

Redke bolezni: kako ukrepa EU

Informativni pregled ukrepov EU na področju redkih bolezni

Victorjeva zgodba

Evropske referenčne mreže

Izjava komisarke Stele Kiriakides ob svetovnem dnevu redkih bolezni

Evropska zdravstvena unija

Svetovni dan redkih bolezni