29.2. on maailmanlaajuinen harvinaisten sairauksien teemapäivä. Jopa 36 miljoonalla ihmisellä EU:ssa on jokin harvinaissairaus. Yksi heistä on yhdeksänvuotias Victor, joka asuu Bukarestissa Romaniassa. Hänellä on syntymästään asti ollut harvinainen Coffin-Lowryn oireyhtymä. Victorin vakavan psykomotorisen kehitysviiveen syyn selvittäminen vei kuitenkin kolme vuotta ja vaati tutkimuksia kuudessa eri maassa. Syyksi paljastui lopulta pieni mutaatio yhdessä geenissä.
Harvinaiset sairaudet ovat olleet yksi EU:n terveyspolitiikan painopistealueista jo yli 20 vuoden ajan. Tavoitteena on parantaa potilaiden diagnosointia ja hoitoa yhteistyön ja resurssien yhdistämisen avulla. Yhteistyön tueksi on perustettu 24 eurooppalaista osaamisverkostoa, jotka kokoavat yhteen harvinaisiin sairauksiin erikoistuneita lääkäreitä ja muita terveysammattilaisia 1 600 osaamiskeskuksesta 382 sairaalasta eri puolilta EU:ta ja Norjasta. Verkostot edistävät harvinaissairauksia koskevan tietämyksen levittämistä sekä potilaiden diagnosointia ja hoitoa. Resurssien yhdistämisellä ja EU:n tason yhteisillä toimilla on suuri merkitys:
- EU investoi tulevina vuosina yli 77 miljoonaa euroa osaamisverkostojen kehittämiseen ja parantamiseen.
- Verkostot pyritään integroimaan paremmin osaksi kansallisia terveydenhuoltojärjestelmiä. Tätä varten osoitetaan yli 18 miljoonaa euroa uusiin yhteisiin toimiin seuraavien kolmen vuoden aikana. Toimissa on mukana myös Ukraina.
- Uuden harvinaisia sairauksia koskevan eurooppalaisen kumppanuuden määrärahoista myönnetään 100 miljoonaa euroa diagnostiikan ja hoitojen kehittämiseen.
- EU:n lääkelainsäädännön uudistuksella edistetään investointeja lääketutkimukseen erityisesti sellaisten sairauksien osalta, joihin ei vielä ole saatavilla riittävän tehokkaita lääkkeitä.
- Eurooppalainen terveysdata-avaruus parantaa digitaalisten terveystietojen saatavuutta, mikä hyödyttää harvinaisia sairauksia sairastavia potilaita.
- EU kehittää myös harvinaisten sairauksien rekisteröinnin eurooppalaista järjestelmää, joka yhdistää eri puolilla EU:ta käytössä olevat sadat harvinaisten sairauksien rekisterit, jotta tiedot olisivat helposti saatavilla ja haettavissa.
Victorin oireyhtymä on yksi yli 6 000 harvinaisesta sairaudesta EU:ssa. Useimpiin niistä ei ole parannuskeinoa. Joitakin harvinaisia sairauksia saattaa sairastaa vain muutama potilas, kun taas jotkin sairaudet voivat koskettaa jopa 250 000 potilasta. Noin 80 % harvinaisista sairauksista on perimään liittyviä, ja suurin osa niistä alkaa jo lapsuudessa. Jokaisella potilaalla on oikeus oikea-aikaiseen diagnoosiin ja kohtuuhintaiseen hoitoon. EU on edelleen sitoutunut siihen, että ketään ei jätetä jälkeen, olipa sairaus tai potilaan asuinpaikka mikä tahansa.
Lisätietoa:
Harvinaiset sairaudet: EU:n toimet
Tietokooste: Harvinaisia sairauksia koskevat EU:n toimet
Eurooppalaiset osaamisverkostot
Komissaari Stella Kyriakidesin julkilausuma harvinaisten sairauksien päivänä
Tiedot
- Julkaisupäivä
- 29. helmikuuta 2024
- Laatija
- Viestinnän pääosasto