Vi er stærkere sammen i kampen mod sjældne sygdomme

Den 29. februar er den internationale dag for sjældne sygdomme. Op til 36 millioner mennesker i EU lever med en sjælden sygdom. Victor, en niårig dreng fra Bukarest, Rumænien, er en af dem. Han blev født med en sjælden sygdom, der kaldes Coffin-Lowry-syndromet. Det tog tre år med undersøgelser i seks lande for at identificere årsagen til Victors alvorlige psykomotoriske problemer: en lille mutation i en af hans gener.

I mere end 20 år har EU gjort bekæmpelsen af sjældne sygdomme til en prioritet. Vores mål er at forbedre diagnosticeringen og behandlingen af patienter gennem samarbejde og indsamling af ressourcer. Vores 24 europæiske netværk for referencecentre forener læger for sjældne sygdomme og specialiserede sundhedstjenesteydere fra 1 600 specialiserede centre på 382 hospitaler i hele EU og Norge. De sikrer adgang til viden, diagnosticering og behandling af sjældne sygdomme. Det er yderst vigtigt at samle ressourcer og fælles tiltag på EU-plan:

• I de kommende år vil vi investere mere end 77 mio. euro i konsolidering og forbedring af disse netværk.
• For bedre at integrere disse netværk i de nationale sundhedssystemer afsætter vi over 18 mio. euro til nye fælles tiltag i løbet af de næste tre år, som også vil omfatte Ukraine.
• Gennem det nye europæiske partnerskab om sjældne sygdomme yder vi 100 mio. euro til udvikling af diagnostik og behandlinger.
• Reformen af EU's lægemiddellovgivning vil yderligere fremme investeringer i lægemidler indenfor oversete sjældne sygdomme.
• Det europæiske sundhedsdataområde vil gøre digitale sundhedsdata mere tilgængelige til gavn for patienter med sjældne sygdomme.
• Vi vil videreudvikle den europæiske platform for registrering af sjældne sygdomme. Platformen indsamler data for de hundredvis af registre over sjældne sygdomme, der findes i hele EU, og gør disse data tilgængelige og søgbare.

Victors syndrom er en af de mere end 6 000 sjældne sygdomme i EU. De fleste af dem har ingen helbredelse. Mens en sjælden sygdom måske kun rammer en håndfuld patienter, kan en anden ramme helt op til 250 000. Omkring 80 % af de sjældne sygdomme er af genetisk oprindelse, og størstedelen starter i barndommen. Alle har ret til en rettidig diagnose samt økonomisk overkommelig behandling og pleje. Vi er fast besluttet på ikke at lade nogen i stikken, uanset hvor de bor, uanset deres sygdom.

Yderligere oplysninger:

Sjældne sygdomme: Hvad gør EU?

Faktablad om EU's indsats mod sjældne sygdomme

Victors historie

Europæiske netværk af referencecentre

Erklæring fra kommissær Stella Kyriakides om den internationale dag for sjældne sygdomme

Den europæiske sundhedsunion

Dag for sjældne sygdomme