Più forti insieme nella lotta contro le malattie rare

Il 29 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare. Nell'UE il numero di persone affette da malattie rare arriva a 36 milioni. Tra questi c'è Victor, un bambino di nove anni di Bucarest, in Romania. È nato con una rara patologia nota come sindrome di Coffin-Lowry. Ci sono voluti tre anni e numerosi esami in sei paesi diversi per individuare la causa dei suoi gravi ritardi psicomotori: una piccola mutazione in uno dei suoi geni.

Da oltre 20 anni la lotta contro le malattie rare rappresenta una priorità per l'UE. Il nostro obiettivo è migliorare la diagnosi e il trattamento dei pazienti attraverso la cooperazione e la condivisione delle risorse. Le nostre 24 reti di riferimento europee uniscono medici specialisti in malattie rare e prestatori di assistenza sanitaria specializzati provenienti da 1 600 centri appositi di 382 ospedali in tutta l'UE e in Norvegia. Insieme garantiscono l'accesso alle conoscenze, alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare. La condivisione delle risorse e le azioni congiunte a livello dell'UE sono particolarmente importanti:

• Nei prossimi anni investiremo più di 77 milioni di euro per consolidare e migliorare queste reti.
• Per integrare meglio queste reti nei sistemi sanitari nazionali, nei prossimi tre anni stanzieremo oltre 18 milioni di euro per nuove azioni congiunte, che comprenderanno anche l'Ucraina.
• Attraverso il nuovo partenariato europeo sulle malattie rare stanzieremo 100 milioni di euro per lo sviluppo di strumenti diagnostici e terapie.
• La riforma della legislazione farmaceutica dell'UE promuoverà ulteriori investimenti nei medicinali in quegli ambiti delle malattie rare scarsamente finanziati.
• Lo spazio europeo dei dati sanitari migliorerà la disponibilità dei dati sanitari digitali, a beneficio dei pazienti affetti da malattie rare.
• Svilupperemo ulteriormente la piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare, che raccoglie dati provenienti dalle centinaia di registri delle malattie rare presenti in tutta l'UE, rendendoli disponibili e consultabili.

La sindrome di Victor è una delle oltre 6 000 malattie rare esistenti nell'UE. Per la maggior parte non esiste una cura. Mentre alcune malattie colpiscono solo un numero limitato di pazienti, altre possono interessarne fino a 250 000. Circa l'80% delle malattie rare è di origine genetica e la maggior parte inizia nell'infanzia. Ogni persona ha diritto a una diagnosi tempestiva e a ricevere cure e assistenza a prezzi accessibili. Riaffermiamo l'impegno a non lasciare indietro nessuno, indipendentemente dal luogo in cui vive o dalla malattia di cui soffre.

Per ulteriori informazioni:

Malattie rare: Cosa sta facendo l'UE?

Scheda informativa sulle azioni dell'UE nel campo delle malattie rare

La storia di Victor

Reti di riferimento europee

Dichiarazione della commissaria Kyriakides in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare

Unione europea della salute

Giornata delle malattie rare