Plus forts ensemble dans la lutte contre les maladies rares

Le 29 février est la Journée mondiale des maladies rares. Dans l’Union européenne, près de 36 millions de personnes vivent avec une maladie rare. Victor, un garçon de neuf ans de Bucarest (Roumanie), est l’une de ces personnes. Il est né avec une affection rare connue sous le nom de syndrome de Coffin-Lowry. Il a fallu trois ans et des examens dans six pays pour déterminer la cause des retards psychomoteurs graves de Victor: une infime mutation d’un de ses gènes.

Depuis plus de 20 ans, l’UE fait de la lutte contre les maladies rares une priorité. Notre objectif est d’améliorer le diagnostic et le traitement des patients grâce à la coopération et la mise en commun des ressources. Nos 24 réseaux européens de référence rassemblent des médecins et d’autres prestataires de soins de santé spécialisés dans les maladies rares issus de 1 600 centres spécialisés dans 382 hôpitaux de toute l’UE et de Norvège. Ils permettent l’accès aux connaissances sur les maladies rares, ainsi qu’aux diagnostics et aux traitements. La mise en commun des ressources et l’action conjointe au niveau de l’UE sont particulièrement importantes:

• Dans les années à venir, nous allons investir plus de 77 millions d’euros pour consolider et améliorer ces réseaux.
• Afin de mieux intégrer ces réseaux dans les systèmes nationaux de soins de santé, nous consacrons plus de 18 millions d’euros à de nouvelles actions conjointes au cours des trois prochaines années, également avec l’Ukraine.
• Dans le cadre du nouveau partenariat européen sur les maladies rares, nous mettons à disposition 100 millions d’euros pour mettre au point des diagnostics et des traitements.
• La réforme de la législation pharmaceutique de l’UE encouragera davantage les investissements dans les médicaments pour les maladies rares laissées de côté.
• L’espace européen des données de santé rendra les données de santé numériques plus disponibles, ce qui profitera aux patients atteints de maladies rares.
• Nous poursuivrons le développement de la plateforme européenne pour l’enregistrement des maladies rares, qui recueille des données pour les centaines de registres des maladies rares de toute l’UE, ce qui rend ces données disponibles et consultables.

Le syndrome dont souffre Victor est l’une des plus de 6 000 maladies rares diagnostiquées dans l’UE. La plupart d’entre elles n’ont pas de remède. Si certaines maladies rares ne touchent qu’une poignée de patients, d’autres peuvent en concerner quelque 250 000. Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et la plupart se déclarent pendant l’enfance. Toute personne a droit à un diagnostic suffisamment précoce et à des traitements et des soins abordables. Nous restons déterminés à ne laisser personne de côté, quel que soit le lieu de résidence et quelle que soit la maladie.

Pour en savoir plus

Maladies rares: ce que fait l’UE

Fiche d’information sur l’action de l’UE contre les maladies rares

L’histoire de Victor

Réseaux européens de référence

Déclaration de la commissaire Kyriakides à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares

Union européenne de la santé

Journée des maladies rares